Qu'est-ce que maladie périodique ?

La maladie périodique, également connue sous le nom de fièvre périodique ou syndrome fiévreux récurrent, est un trouble génétique qui se caractérise par des épisodes récurrents de fièvre et d'inflammation. Cette maladie est principalement héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'elle peut être transmise par un seul parent porteur du gène muté.

Il existe plusieurs types de maladies périodiques, mais la plus courante est la fièvre méditerranéenne familiale (FMF). La FMF se caractérise par des épisodes récurrents de fièvre accompagnés de douleurs abdominales, de douleurs thoraciques, d'éruptions cutanées et d'arthrite. Les crises peuvent durer de quelques heures à plusieurs jours, et elles peuvent se produire de façon sporadique ou être déclenchées par certains facteurs tels que le stress, les infections ou certains aliments.

Une autre forme de maladie périodique est le syndrome de fièvre périodique, qui comprend plusieurs syndromes différents tels que le syndrome hyper-IgD, le syndrome de fièvre méditerranéenne associée à un déficit en mévalonate kinase (MKD) et le syndrome de fièvre périodique associé à la cryopyrinopathie familiale (FCAS).

Le diagnostic de la maladie périodique repose sur les symptômes cliniques et peut être confirmé par des tests génétiques pour détecter les mutations spécifiques associées à chaque type de maladie périodique. Il n'existe pas de traitement curatif pour la maladie périodique, mais la gestion des symptômes et la prévention des crises sont les principales approches thérapeutiques.

Les médicaments anti-inflammatoires comme les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) et les corticostéroïdes peuvent être utilisés pour réduire l'inflammation et soulager les symptômes lors des crises. Dans certains cas, des médicaments immunomodulateurs tels que les antagonistes de l'interleukine-1 (IL-1) peuvent être utilisés pour prévenir les crises.

Il est important pour les personnes atteintes de maladie périodique de suivre un mode de vie sain, d'éviter les déclencheurs connus des crises et de consulter régulièrement leur médecin pour un suivi approprié. Avec une gestion adéquate, la plupart des personnes atteintes de maladie périodique peuvent vivre une vie normale et fonctionnelle.

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